Оценка генетических полиморфизмов в популяции Rewa в Центральной Индии с использованием STR-маркеров Y-хромосомы

A. Mishra, U. Gondhali, S. Mishra, S.K. Choudhary

Ключевые слова: короткие тандемные повторы Y-хромосомы; популяция Rewa в Центральной Индии; разнообразие гаплотипов; филогенетический анализ.

Цель исследования — проанализировать генотипы мужского населения области Rewa в Центральной Индии с помощью Y-коротких тандемных повторов (short tandem repeats, STR), а затем сравнить результаты с ранее опубликованными данными по другим популяциям.

Материалы и методы. Для исследования был генотипирован 181 мужчина (не родственники) из популяции Rewa по семнадцати локусам Y-STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437, DYS438, DYS635648, DYS6458, DYS6458, DYS438, DYS6458, DYS439 и Y-GATA-H4) с использованием мультиплексного набора AmpFlSTR® Yfiler™ (Thermo Fisher Scientific, США). Оценивали частоты аллелей и параметры, имеющие судебно-медицинскую значимость.

Результаты. Идентифицировано 111 различных аллелей Y-STR с частотами в диапазоне от 0,006 до 0,829. Показатели разнообразия генов варьировали от 0,3092 у локуса DYS437 до 0,8188 у локуса DYS385b. Исследуемая популяция показала высокий уровень гаплотипического разнообразия (0,9985) и дискриминационной способности (0,927). Также был проведен гаплотипический анализ. У обследованных мужчин (n=181) обнаружено 165 гаплотипов и 153 уникальных гаплотипа. Кроме того, с использованием анализа молекулярной дисперсии (AMOVA) были рассчитаны значения Rst (genetic distance — генетическое расстояние) для исследуемой популяции и для других 18 популяций, описанных в литературе. Rst представляет собой удобный параметр для оценки уровня генетической дифференциации по микросателлитным данным. На основе этих значений Rst и с использованием графика многомерного масштабирования построено филогенетическое дерево методом соединения соседей.

Заключение. Высокие значения разнообразия гаплотипов и дискриминационной способности указывают на явные генотипические различия мужчин в исследуемой популяции. Можно ожидать, что полученные данные найдут свое применение в судебно-медицинской экспертизе и популяционной генетике.

Литература

Corach D., Filgueira Risso L., Marino M., Penacino G., Sala A. Routine Y-STR typing in forensic casework. Forensic Sci Int 2001; 118(2–3): 131–135, https://doi.org/10.1016/s0379-0738(00)00483-7.
Singh M., Sarkar A., Nandineni M.R. A comprehensive portrait of Y-STR diversity of Indian populations and comparison with 129 worldwide populations. Sci Rep 2018; 8(1): 15421, https://doi.org/10.1038/s41598-018-33714-2.
Kayser M. Forensic use of Y-chromosome DNA: a general overview. Hum Genet 2017; 136(5): 621–635, https://doi.org/10.1007/s00439-017-1776-9.
Jobling M.A., Tyler-Smith C. New uses for new haplotypes: the human Y chromosome, disease and selection. Trends Genet 2000; 16(8): 356–362, https://doi.org/10.1016/s0168-9525(00)02057-6.
Rozen S., Skaletsky H., Marszalek J.D., Minx P.J., Cordum H.S., Waterston R.H., Wilson R.K., Page D.C. Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature 2003; 423(6942): 873–876, https://doi.org/10.1038/nature01723.
Trombetta B., Cruciani F., Underhill P.A., Sellitto D., Scozzari R. Footprints of X-to-Y gene conversion in recent human evolution. Mol Biol Evol 2010; 27(3): 714–725, https://doi.org/10.1093/molbev/msp231.
Roewer L., Croucher P.J., Willuweit S., Lu T.T., Kayser M., Lessig R., de Knijff P., Jobling M.A., Tyler-Smith C., Krawczak M. Signature of recent historical events in the European Y-chromosomal STR haplotype distribution. Hum Genet 2005; 116(4): 279–291, https://doi.org/10.1007/s00439-004-1201-z.
Heraclides A., Bashiardes E., Fernández-Domínguez E., Bertoncini S., Chimonas M., Christofi V., King J., Budowle B., Manoli P., Cariolou M.A. Y-chromosomal analysis of Greek Cypriots reveals a primarily common pre-Ottoman paternal ancestry with Turkish Cypriots. PloS One 2017; 12(6): e0179474, https://doi.org/10.1371/journal.pone.0179474.
Iacovacci G., D’Atanasio E., Marini O., Coppa A., Sellitto D., Trombetta B., Berti A., Cruciani F. Forensic data and microvariant sequence characterization of 27 Y-STR loci analyzed in four Eastern African countries. Forensic Sci Int Genet 2017; 27: 123–131, https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.12.015.
Li L., Yu G., Li S., Jin L., Yan S. Genetic analysis of 17 Y-STR loci from 1019 individuals of six Han populations in East China. Forensic Sci Int Genet 2016; 20: 101–102, https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2015.10.007.
Ekka A., Kujur K., Sirmour R., Guha D., Padhye S.A., Verma A., Dixit S., Kumawat R.K., Chaubey G., Shrivastava P. Genetic polymorphism of 15 autosomal STR loci in population of Chhattisgarh, India. Gene Rep 2020; 21: 100883, https://doi.org/10.1016/j.genrep.2020.100883.
Shrivastava P., Gupta U., Jain T., Trivedi V.B. Y STR haplotype diversity in central Indian population. Ann Hum Biol 2016; 43(5): 480–487, https://doi.org/10.3109/03014460.2015.1071425.
Kaitholia K., Dash H.R., Shrivastava P., Kumawat R., Dixit S., Chaubey G. Forensic characterization and genetic evaluation in the Central Indian population using 27 Y-STRs. Int J Legal Med 2021; 135(3): 791–792, https://doi.org/10.1007/s00414-020-02486-8.
Shrivastava P., Jain T., Trivedi V.B. Haplotype data for 17 Y-STR loci in the population of Madhya Pradesh, India. Forensic Sci Int Genet 2017; 26: e31–e32, https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.11.002.
Jain T., Shrivastava P., Trivedi V.B. Genetic portrait of Majhi tribe of Chhattisgarh, India based on 15 autosomal STRs and 23 Y-STRs. Int J Legal Med 2017; 131(1) :113–114, https://doi.org/10.1007/s00414-016-1421-5.
Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM). Revised validation guidelines. Forensic Sci Commun 2004; 6(3).
Nei M., Tajima F. DNA polymorphism detectable by restriction endonucleases. Genetics 1981; 97(1): 145–163, https://doi.org/10.1093/genetics/97.1.145.
Gouy A., Zieger M. STRAF — a convenient online tool for STR data evaluation in forensic genetics. Forensic Sci Int Genet 2017; 30: 148–151, https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2017.07.007.
Eliades N.G.H., Eliades D.G. HAPLOTYPE ANALYSIS: software for analysis of haplotype data. PHYSIS — Centre for Research and Conservation of Forest Lands; Cyprus; 2009, https://doi.org/10.13140/rg.2.2.19029.93922.
Roewer L., Kayser M., Dieltjes P., Nagy M., Bakker E., Krawczak M., de Knijff P. Analysis of molecular variance (AMOVA) of Y-chromosome-specific microsatellites in two closely related human populations. Hum Mol Genet 1996; 5(7): 1029–1033, https://doi.org/10.1093/hmg/5.7.1029.
Caspermeyer J. MEGA software celebrates silver anniversary. Mol Biol Evol 2018; 35(6): 1558–1560, https://doi.org/10.1093/molbev/msy098.
Yong R.Y., Lee L.K., Yap E.P. Y-chromosome STR haplotype diversity in three ethnic populations in Singapore. Forensic Sci Int 2006; 159(2–3): 244–257, https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2005.05.010.
Adnan A., Rakha A., Nazir S., Alghafri R., Hassan Q., Wang C.C., Lu J. Forensic features and genetic legacy of the Baloch population of Pakistan and the Hazara population across Durand line revealed by Y-chromosomal STRs. Int J Legal Med 2021; 135(5): 1777–1784, https://doi.org/10.1007/s00414-021-02591-2.
Gayden T., Mirabal S., Cadenas A.M., Lacau H., Simms T.M., Morlote D., Chennakrishnaiah S., Herrera R.J. Genetic insights into the origins of Tibeto-Burman populations in the Himalayas. J Hum Genet 2009; 54(4): 216–223, https://doi.org/10.1038/jhg.2009.14.
Chang Y.M., Perumal R., Keat P.Y., Kuehn D.L. Haplotype diversity of 16 Y-chromosomal STRs in three main ethnic populations (Malays, Chinese and Indians) in Malaysia. Forensic Sci Int 2007; 167(1): 70–76, https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2006.01.002.
Imam J., Reyaz R., Singh R.S., Bapuly A.K., Shrivastava P. Genomic portrait of population of Jharkhand, India, drawn with 15 autosomal STRs and 17 Y-STRs. Int J Legal Med 2018; 132(1): 139–140, https://doi.org/10.1007/s00414-017-1610-x.
Ghosh T., Kalpana D., Mukerjee S., Mukherjee M., Sharma A.K., Nath S., Rathod V.R., Thakar M.K., Jha G.N. Genetic diversity of 17 Y-short tandem repeats in Indian population. Forensic Sci Int Genet 2011; 5(4): 363–367, https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2010.12.007.
Zeng Z., Rowold D.J., Garcia-Bertrand R., Calderon S., Regueiro M., Li L., Zhong M., Herrera R.J. Taiwanese aborigines: genetic heterogeneity and paternal contribution to Oceania. Gene 2014; 542(2): 240–247, https://doi.org/10.1016/j.gene.2014.03.005.