Наследственные нарушения соединительной ткани: современный подход к классификации и диагностике (обзор)

Наследственные нарушения соединительной ткани — генетически и клинически разнородная группа заболеваний, объединенная общностью врожденных мезенхимальных нарушений, — одна из дискуссионных проблем клинической медицины. Долгое время в сфере внимания медицинской науки находились лишь «дифференцированные», имеющие согласованные рекомендации по диагностике моногенные синдромы, зарегистрированные в базе данных OMIM. При этом многочисленные неклассифицируемые формы с мультифакториальными механизмами развития, или так называемые диспластические фенотипы, не принимались во внимание при оценке прогноза и определении лечебной тактики. В обзоре приведены современные представления о номенклатуре наследственных нарушений соединительной ткани, рассмотрены диагностические критерии классифицируемых моногенных синдромов (синдромы Марфана и Элерса–Данло, MASS-фенотип, первичный пролапс митрального клапана, синдром гипермобильности суставов) и неклассифицируемых диспластических фенотипов (МASS-подобный фенотип, марфаноидная внешность, элерсоподобный фенотип, доброкачественная гипермобильность суставов, неклассифицируемый фенотип) в свете последних международных и отечественных рекомендаций. Врожденные мезенхимальные нарушения представлены в виде непрерывной последовательности по степени уменьшения клинической выраженности их проявлений и снижения прогностического значения («фенотипический континуум»): от моногенных синдромов через диспластические фенотипы к неклассифицируемому фенотипу. Подчеркнуты трудности клинической идентификации наследственных нарушений соединительной ткани, связанные с неспецифичностью внешних и висцеральных маркеров «слабости» соединительной ткани и с определенной условностью диагностических критериев. Отражены дискуссионные вопросы диагностики и трактовки клинического значения отдельных наследственных нарушений соединительной ткани.