Том 6, номер 2 (2014)

Наследственная оптическая невропатия Лебера — митохондриальное нейродегенеративное заболевание, проявляющееся прогрессирующим снижением зрения вследствие атрофии зрительных нервов. Наиболее часто оно манифестирует у молодых людей от 18 до 30 лет, чаще у мужчин. Для заболевания характерен материнский тип наследования, на мужчинах передача признака прерывается. Наследственная оптическая невропатия Лебера в 95% случаев обусловлена одной из трех известных мутаций митохондриальной ДНК, тип которой имеет значение в отношении прогноза заболевания. В течении заболевания выделяют ряд последовательных стадий: доклиническую, острую и хроническую (атрофическую). Диагностика заболевания основана на характерной клинической картине последовательного поражения обоих глаз с образованием центральной скотомы, на анализе родословной и выявлении специфических мутаций. Трудности диагностики болезни Лебера иллюстрирует данное клиническое наблюдение.